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(DCM), 1 250 , .
扩张型心肌病(DCM)影响着每250人中的1人,是全球心力衰竭的主要原因之一,也是心脏移植最常见的适应症。
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有证据表明,DCM在男性中的患病率更高,但这是否反映了生物学差异或女性的诊断不足尚不明确。
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本综述探讨了性别对扩张型心肌病(DCM)的影响,检查了流行病学、病因学、临床表现、治疗反应和结果的差异。
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女性通常表现出较不严重的心脏表型,包括较低的纤维化水平和更好的左心室功能,然而女性DCM的长期预后尚不明确。
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通过系统综述和荟萃分析,我们发现男性DCM患者中携带PLN、DSP和LMNA基因变异者与携带TTNtv和BAG3变异者相比,心律失常事件发生率更高。
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在女性DCM患者中,携带RBM20、DSP和PLN基因变异者面临最高的心律失常风险,而携带TTNtv变异者风险最低。
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PLN和LMNA变异在两性中均具有最高的心力衰竭风险,而BAG3、RBM20和TTN变异在女性携带者中的心力衰竭率低于男性携带者。
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这些发现强调了性别和基因型对临床结果的影响。
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当前用于植入型心律转复除颤器的风险分层工具,例如,可能由于依赖性别中立的阈值而对女性治疗不足。
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我们强调了遗传、环境和生殖因素在形成这些差异中的作用,包括怀孕、怀孕并发症和更年期的影响。
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本综述指出了知识中的关键空白,并呼吁在DCM研究中增加女性的代表性以及开发性别特异性的风险模型。
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解决这些空白对于改善结果和推进所有DCM患者的公平个性化护理至关重要。